En la actualidad se hace casi imprescindible que en los centros de Reproducción Asistida exista la posibilidad de realizar estudios genéticos a los embriones antes de ser transferidos al útero: (Diagnóstico genético preimplantacional).

Diagnóstico Genético Preimplantacional

Introducción

Existen muchos factores que influyen la viabilidad de un embrión, pero una de las más importantes son las anomalías cromosómicas.
Menos de la mitad de las concepciones resultan en un feto vivo.
En FIV, muchos de los embriones dejan de “progresar” antes de ser transferidos.
De los que sobreviven y se transfieren, sólo entre el 5-30% resultan en un feto vivo, dependiendo de la edad de la mujer.
Más de la mitad de los embriones humanos preimplantacionales tras ciclo FIV tienen células con anomalías cromosómicas.
Estos embriones con anomalías en el número o en la estructura de sus cromosomas pueden ser morfológicamente normales.

El DGP también permite el estudio de enfermedades congénitas de las que los progenitores son portadores y que son a consecuencia de la anomalía o déficit de un solo gen concreto (enfermedades monogénicas).

Metodología:

En un ciclo de FIV convencional, cuando el laboratorio de embriologia tiene los embriones en el estadio de blastocisto (corresponde al día 5 postfecundación) se realizará la biopsia.
Estas células biopsiadas pasarán al laboratorio de genética donde se realizará el estudio de las posibles aneuploidias (9 cromosomas), traslocaciones u otras anomalías estructurales de los cromosomas.
Si se debe realizar un estudio de traslocaciones, inversiones cromosómicas, o de la anomalía de un gen determinado, se realizará técnicamente de la misma manera, pero previo al inicio del ciclo de FIV, se ha debido realizar un estudio de información en la pareja progenitora, e incluso en ocasiones en otros miembros de la familia.

Limitaciones técnicas:

Podría darse el caso de no tener embriones informativos, es decir, que desconocemos si están o no afectos de la patología que se pretende estudiar.

También podría darse el caso de no tener embriones normales para transferir.

Se necesita un mínimo de 5 embriones morfológicamente normales para que la técnica pueda llevarse a cabo con un mínimo de garantías para que el resultado sea adecuado.

A pesar de que la técnica haya sido satisfactoria, y si se consigue una gestación, se recomienda realizar una amniocentesis en los casos de posibles anomalías en número o de estructura de los cromosomas, para confirmar el resultado y descartar posibles mosaicos (parte de las células fetales normales y parte de ellas con anomalías).

Así mismo, si el DGP se ha realizado por fallos repetidos de implantación en ciclo FIV, por edad materna, o por abortos de repetición, se recomienda realizar una amniocentesis.